چگونه می توان از تشخیص بیماری هموفیلی قبل از تولد مطلع شد؟

متخصص خون و سرطان بالغین گفت: امروزه تشخیص بیماری در هر زمانی حتی در زمان جنینی و در داخل رحم امکانپذیر است که می تواند نوع و شدت کاهش فاکتور و ژن جهش یافته را مشخص کند.

به گزارش ایسنا مازندران،مجید نبی پور از امکانپذیر بودن تشخیص بیماری هموفیلی در زمان جنینی و در داخل رحم خبر داد و اظهار کرد: هموفیلی یا خون تراوائی یک بیماری خونریزی دهنده ارثی است که به دلیل جهش های ژنتیکی سبب کاهش تولید فاکتورهای انعقادی لازم برای ایجاد لخته و بند آمدن خونریزی می شود.

وی اظهار افزود: این بیماری در ارث وابسته به جنس بوده که تقریبا تمامی مبتلایان علامتدار بیماری،  پسرانی هستند که بیماری را از مادران حامل غیر علامتدار خود به ارث می برند.

فوق تخصص خون و سرطان بالغین دانشگاه علوم پزشکی بابل  خاطرنشان کرد: بر حسب نوع فاکتور کاهش یافته، به سه دسته هموفیلی A ( کمبود فاکتور 8)، هموفیلی B (کمبود فاکتور 9)، هموفیلی C (کمبود فاکتور 11) و  بر حسب شدت کاهش فاکتور به سه دسته خفیف، متوسط و شدید تقسیم می شوند.

نبی پور با بیان اینکه در بیمارانی که به انواع شدید بیماری مبتلا هستند، کاهش 99 درصدی به میزان تولید فاکتور وجود دارد و در نتیجه سطح فاکتور این افراد کمتر از یک درصد مورد نیاز بدن است، گفت: در این بیماران به دنبال خفیف ترین صدمات، جراحات و حتی به صورت خود بخود خونریزیهایی اتفاق می افتد که ساعتها و روزها بطول می انجامد .

وی در همین راستا تصریح کرد: خونریزیهای مکرر مزمن در بافتهای نرم مانند عضلات و مفاصل تحمل کننده وزن مانند مچ پا و زانوها می تواند در دراز مدت سبب تخریب ، بدشکل و ناتوانی گردد.

نبی پور با اشاره به اینکه امروزه تشخیص بیماری در هر زمانی حتی در زمان جنینی و در داخل رحم امکانپذیر است که می تواند نوع و شدت کاهش فاکتور و ژن جهش یافته را مشخص کند، گفت: این روشها برای بیمارانی که به دلیل خونریزیهای مکرر مشکوک به این بیماری هستند و یا در خانواده های که فرزند پسر مبتلا به هموفیلی دارند، برای سایر افراد در معرض خطر پیشنهاد می شوند تا بتوان خانم های حامل ژن جهش یافته را پیدا نمود و از تولد فرزندان جدید مبتلا جلوگیری کرد.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل افزود: کنترل خونریزی و پیشگیری از عوارض دراز مدت تزریق فاکتور انعقادی کاهش یافته امکانپذیر است که از طریق جمع آوری از اهدا کنندگان خون و یا به روشهای صناعی در آزمایشگاه ها حاصل شود.منبع: ايسنا